| 基因醫學部原名為優生保健部其現有編制係依據民國七十二年十二月十三日行政院衛生署委託台大醫院設立「優生保健諮詢中心工作計劃」（衛署保字第四五一九八七號）執行而編。民國七十五年一月十號奉教育部函（台（７５）高字第０一三八三號）轉行政院研考會建議：「本院優生保健諮詢中心應改為常設單位納入編制」。民國七十六年八月一日改為常設單位。因鑑於基因躍升之時代來臨，民國九十年六月一日改名為基因醫學部。
基因醫學部以目前工作情況及將來發展需要設基因醫學科及優生保健科；優生保健科因業務需求下分臨床遺傳諮詢組、產前遺傳診斷組、新生兒篩檢檢驗組及研究發展組等組。
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