體染色體顯性遺傳：

祇需要有一個不正常的基因(d)即可能表現出症狀；兩個小基因(dd)，可能會致死。男女發生的機會相等。 如：軟骨發育不全症、多指(趾)症、併指(趾)症、先天性成骨不全症、結節性硬化症、亨丁頓舞蹈症、馬凡氏症候群、努南氏症候群、有汗性外胚層發育異常、瓦登博格式症候群等。

X連鎖隱性遺傳：

基因位在X染色體上，因為男生只有一個X染色體，所以一定會發病。女生有兩個X染色體，女生最多就是帶因者 如：蠶豆症、紅綠色盲、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克氏肌肉萎縮症、第二型黏多醣症 無汗性外胚層發育異常、Lesch-Nyhan Syndrome、Menke Syndrome 等。

X連鎖顯性遺傳之可能方式：

一個突變顯性基因即可表現，男性致死的可能性很常見，後代多為女性(女/男=2/1)， 沒有帶因者的現象，沒有父傳子的現象(案例較少)。 如：維生素D低磷性佝僂症, 色素失調症(Incontinentia-pigmenti)

1. 絨毛取樣：已知有先天遺傳疾病的家族，如夫妻雙方都是同型地中海貧血帶原者，在母親懷孕10-12週時，可經超音波導引進行之採樣。
2. 羊膜穿刺術：34歲以上的高齡產婦、曾生過染色體異常胎兒者、超音波或孕婦血清唐氏症篩檢發現異常者、夫婦之一染色體異常者、有三次以上的習慣性流產者、夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者、曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒等，在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔抽取羊水的步驟就是羊膜穿刺術。由於羊膜穿刺是在超音波監視下進行，因此是一種安全性相當高的檢查方法。
3. 胎兒臍帶抽血術：來不及抽羊膜穿刺，而又必須做羊水檢查的懷孕母親，可以直接抽胎兒臍帶抽血做染色體或基因的檢查。
4. 超音波掃瞄：懷孕21-26週時，以超音波鎖瞄胎兒是否有外觀結構上的異常。
   

1. 孕婦實行產前檢查時，就能在一般產前常規血液檢查中，提供「平均紅血球體積」之檢查。
2. 若孕婦「平均紅血球體積」較小(即MCV<80或MCH<25)，則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。
3. 若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即MCV<80或MCH<25)，須將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至確認單位，以確定此夫妻二人是否同型(甲型或乙型)海洋性貧血帶因者，或僅是罹患缺鐵性貧血。
4. 若夫妻為同型海洋性貧血帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，對胎兒做進一步檢查，並提供必要的遺傳諮詢。