目前臺大醫院神經部和基因醫學部合作，提供了許多種神經遺傳或神經退化性疾病的基因診斷服務，我們所能提供的項目包括下列八項：
1. 三核?酸重覆序列的診斷：屬於這類的疾病包括，漢丁頓氏舞蹈症、脊髓小腦萎縮症(企鵝家族疾病)、肌強直性失養症，甘迺迪症候群等等。
2. 神經退化性疾病，包括家族性的巴金森氏病、進行性上核麻痺、家族性失智症，等等。
3. 運動神經元疾病，包括脊髓肌肉萎縮症及家族性漸凍人疾病。
4. 運動暨感覺神經病變，除了夏柯-馬利-杜斯病之外，罕見的神經疾病，例如：遺傳性感覺暨自主神經病變，家族性類澱粉沉積、紫質症，等等。
5. 神經外胚層遺傳性疾病，包括：神經纖維瘤第Ι型和第Π型，Von-Hipple-Lindau(VHL)疾病，等等。
6. 代謝異常所導致之神經侵犯表現，例如：法布瑞氏症(Fabry Disease), 尼曼-匹克氏病(Niemann Pick Disease)。
7. 粒線體疾病，常見的粒線體基因異常之篩檢。
8. 家族性或早發型肌肉病變，包括：裘馨-貝克肌肉失養症、肢帶型肌肉失養症、顏面-肩胛-肱骨型肌肉失養症，等等。
不論您有上述疾病或其類似表現，請病友們到神經部門診。本院有具經驗之神經科醫師會做臨床之判斷。這將包括具經驗表現之觀察，臨床神經生理學之檢查，最後可能是切片檢查。一旦臨床診斷高度懷疑是遺傳性神經疾病，即可照會基因醫學部李醫師，我們將會依照需要決定是否施行基因檢測。當基因檢測完成之後，我們會更詳細跟病友說明疾病的遺傳型態，子女發生疾病之比例，以及是否能施行產前診斷等遺傳諮詢項目，希望提供給病友正確之分子基因診斷以及完整的遺傳資訊，以俾有助於病友後續的治療即了解病程進展及預後。